Hanno un impatto forte e invalidante sulla qualità della vita dei pazienti.

Antonio Benedetti, presidente SIGE (società italiana di gastroenterologia ed endoscopia digestiva) spiega: “Le malattie rare d’interesse gastroenterologico o epatologico rappresentano una sfida per i pazienti, i medici e i ricercatori.

Molte di queste patologie come per esempio le malattie autoimmuni epatiche o i disordini di motilità intestinale rari causano sintomi cronici di gestione complessa, sono difficili da diagnosticare o hanno un esordio in età infantile, il primo passo per aiutare i pazienti affetti da malattie rare è aumentare la consapevolezza globale di queste patologie!”.

Le società scientifiche quali la SIGE hanno il compito di favorire e sostenere la creazione di queste reti attraverso l’intermediazione tra pazienti, associazioni, medici e ricercatori.

Nicola De Bortoli, professore di gastroenterologia afferma: “Il ruolo del gastroenterologo è centrale nella gestione delle malattie rare. Quando uno specialista si trova ad operare in un centro dove non sono disponibili tutti gli strumenti necessari per eseguire la diagnosi è importante non interrompere l’iter diagnostico ma far riferimento ai centri dove questa metodica viene eseguita con regolarità!”.