La Sindrome di PhelanMcdermid e i disturbi del neurosviluppo
Una giornata formativa il 17 marzo a Bologna dalle ore 9:30 alle ore 18, presso Sympò ex Chiesa (via delle Lame, 83).
Il convegno dal titolo: La Sindrome di PhelanMcdermid e i disturbi del neurosviluppo. Dalla genetica alla riabilitazione è organizzato da Uniphelan Onlus, associazione nazionale aderente alla Alleanza Malattie Rare, che promuove e sostiene lo sviluppo della ricerca scientifica per l’individuazione delle cause della cura e della prevenzione della sindrome di Phelan McDermid e delle sue complicanze.
Una giornata formativa incentrata sulla sindrome di Phelan McDermid e più in generale sui disturbi del neurosviluppo, che toccherà diversi aspetti legati sia alla genetica che alla riabilitazione sino ad arrivare alla quotidianità di questi bambini/ragazzi e delle loro famiglie. Una particolarità di questo convegno è il coinvolgimento di un pubblico ampio composto da clinici, professionisti , studenti e da genitori che si ritroveranno insieme per un solo fine: il miglioramento della qualità della vita di questi bambini gravemente disabili.
L’iscrizione al convegno è gratuita, previa registrazione, inviando la propria adesione entro il 16 marzo 2018 al seguente indirizzo: presidenza@uniphelan.it ed è in diretta streaming sul TitoloTV
Programma del Convegno:
Sabato 17 marzo
Ore 9.30-10.00 Accoglienza – Dott.ssa Maura Cappellini , presentazione della FIRST (Federazione Italiana Rete Sostegno
e Tutela dei diritti delle persone con disabilità) e proiezione del cortometraggio “La lingua degli Alieni” di Pamela Pompei
Ore 10.00-10.40 Dott.ssa Giorgia Carabelli – Nutrizionista e Nutrigenetista ACSIAN, Varese
Nutrigenetica e DNA: una nuova frontiera”
Ore 10.50-11.30 Dott.ssa Grazia Maggio – Psicologa e Psicoterapeuta, Supervisore TMA metodo Caputo Ippolito ,Roma
“Gli effetti della Terapia Multisistemica in Acqua metodo Caputo Ippolito: i risultati dell’ultima ricerca”
Coffee breack
Ore 11.45-12.25 Dott.ssa Loredana Zoccolillo – Fisioterapista presso IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma
“Riabilitazione come qualità di vita in sindrome multisistemica”
Ore 12.30-13.00 Dott.ssa Andrea Tothova – Educatrice Professionale esperta in CAA (Comunicazione Aumentativa e Alternativa)
“La Comunicazione Aumentativa Alternativa per favorire l’inserimento nel contesto scolastico”
Lunch buffet
Ore 14.30-15.10 Dott.ssa Paola Visconti – Responsabile Centro Disturbi dello Spettro Autistico IRCCS-ISNB Ospedale Bellaria , Bologna
“Clinica dei segni precoci e possibili Biomarkers nei Disturbi dello Spettro Autistico”
Ore 15.20-16.00 Dott. Renato Borgatti – Neuropsichiatra e Primario di Neuroriabilitazione I , IRCCS E.Medea, Bosisio Parini (LC) – Dott.ssa Romina Romaniello – Npi Neuroriabilitazione I , IRCCS E.Medea Bosisio Parini (LC)
“Quando una sindrome è complessa: la presa in carico diagnostica-riabilitativa nella S. di Phelan McDermid”
Ore 16.10-16.50 Dott. Maria Clara Bonaglia – Responsabile Unità di Ricerca, Biologo presso IRCCS E.Medea Bosisio Parini (LC)
“Cromotripsi: complessità genomica nella Sindrome di Phelan-McDermid e nei disordini del neurosviluppo”
Conclusioni
