La Sindrome di PhelanMcdermid e i disturbi del neurosviluppo

Una giornata formativa il 17 marzo a Bologna dalle ore 9:30 alle ore 18, presso Sympò ex Chiesa (via delle Lame, 83).


Il convegno dal titolo:  La Sindrome di PhelanMcdermid e i disturbi del neurosviluppo. Dalla genetica alla riabilitazione è organizzato da Uniphelan Onlus, associazione nazionale aderente alla Alleanza Malattie Rare, che promuove e sostiene lo sviluppo della ricerca scientifica per l’individuazione delle cause della cura e della prevenzione della sindrome di Phelan McDermid e delle sue complicanze.

Una giornata formativa incentrata sulla sindrome di Phelan McDermid e più in generale sui disturbi del neurosviluppo, che toccherà diversi aspetti legati sia alla genetica che alla riabilitazione sino ad arrivare alla quotidianità di questi bambini/ragazzi e delle loro famiglie. Una particolarità di questo convegno è il coinvolgimento di un pubblico ampio composto da clinici, professionisti , studenti e da genitori che si ritroveranno insieme per un solo fine: il miglioramento della qualità della vita di questi bambini gravemente disabili.

 

L’iscrizione al convegno è gratuita, previa registrazione, inviando la propria adesione entro il 16 marzo 2018 al seguente indirizzo: presidenza@uniphelan.it ed è in diretta streaming sul TitoloTV

 

Programma del Convegno:

Sabato 17 marzo

Ore 9.30-10.00  Accoglienza – Dott.ssa Maura Cappellini , presentazione della FIRST (Federazione Italiana Rete Sostegno

e Tutela dei diritti delle persone con disabilità) e proiezione del cortometraggio “La lingua degli Alieni” di Pamela Pompei

Ore 10.00-10.40 Dott.ssa Giorgia Carabelli – Nutrizionista e  Nutrigenetista ACSIAN, Varese

Nutrigenetica e DNA: una nuova frontiera”

Ore 10.50-11.30 Dott.ssa Grazia Maggio – Psicologa e Psicoterapeuta, Supervisore TMA metodo Caputo Ippolito ,Roma

“Gli effetti della Terapia Multisistemica in Acqua metodo Caputo Ippolito: i risultati dell’ultima ricerca”

Coffee breack

Ore 11.45-12.25 Dott.ssa Loredana Zoccolillo – Fisioterapista presso IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma

“Riabilitazione come qualità di vita in sindrome multisistemica”

Ore 12.30-13.00 Dott.ssa Andrea Tothova – Educatrice Professionale esperta in CAA (Comunicazione Aumentativa e Alternativa)

“La Comunicazione Aumentativa Alternativa per favorire l’inserimento nel contesto scolastico

Lunch buffet

Ore 14.30-15.10 Dott.ssa Paola Visconti – Responsabile Centro Disturbi dello Spettro Autistico IRCCS-ISNB  Ospedale Bellaria , Bologna

“Clinica dei segni precoci e possibili Biomarkers nei Disturbi dello Spettro Autistico”

Ore 15.20-16.00 Dott. Renato Borgatti – Neuropsichiatra e Primario di Neuroriabilitazione I , IRCCS E.Medea, Bosisio Parini (LC) – Dott.ssa Romina Romaniello – Npi Neuroriabilitazione I , IRCCS E.Medea Bosisio Parini (LC)

Quando una sindrome è complessa: la presa in carico diagnostica-riabilitativa nella S. di Phelan McDermid”

Ore 16.10-16.50 Dott. Maria Clara Bonaglia – Responsabile Unità  di  Ricerca, Biologo presso IRCCS E.Medea Bosisio Parini (LC)

“Cromotripsi: complessità genomica nella Sindrome di Phelan-McDermid e  nei disordini del neurosviluppo”

Conclusioni

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